Esta aplicação oferece uma maneira conveniente de filtrar e anotar variantes genéticas a partir de arquivos no formato VCF (Variant Call Format). Ela é útil em análises genômicas para identificar variantes relevantes em estudos de associação genética, mapeamento de genes e outros tipos de análises.
O Dockerfile incluído neste repositório permite a criação de um ambiente isolado com todas as dependências necessárias pré-configuradas. Além disso, uma versão web da aplicação está disponível via Streamlit.
- Filtragem Personalizada: A aplicação permite filtrar variantes com base nos critérios de profundidade mínima de leitura (
-dp) e frequência mínima (-af) das variantes. - Anotação Genômica: Além da filtragem, a aplicação também oferece a funcionalidade de anotar as variantes com informações adicionais, como frequência populacional.
- Flexibilidade de Banco de Dados: Você pode escolher o banco de dados a partir do qual deseja realizar a anotação das frequências populacionais, ou então, deixar que todas as frequências disponíveis sejam retornadas.
- Saída em Formato TSV: As variantes filtradas e anotadas são salvas em um arquivo TSV (tab-separated values), facilitando sua análise posterior.
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Baixe o repositório:
- Descompacte os arquivos e navegue até a pasta
docker_image, usando o terminal.
- Descompacte os arquivos e navegue até a pasta
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Construção da imagem:
- Certifique-se de ter o Docker instalado. Para construir a imagem, utilize o seguinte comando dentro da pasta my_project:
sudo docker build -t varannotation .
- Execução:
Para executar a aplicação, basta substituir as variáveis input e output pelos nomes dos seus arquivos, respectivamente, no seguinte comando Docker:
sudo docker run -it -v $(pwd):/input varannotation -input /input/<arquivo.vcf> -output /input/<saida.tsv> -dp <valor de dp>
Certifique-se de fornecer o caminho completo para o arquivo VCF de entrada e para o arquivo de saída desejado. O parâmetro -dp deve ser substituído pelo valor mínimo desejado para a profundidade. Este comando monta o diretório atual ($(pwd)) dentro do contêiner Docker, permitindo que você acesse facilmente os seus arquivos de entrada e saída.
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Argumentos:
-input: Caminho para o arquivo vcf de entrada.-output: Nome do arquivo de saída no formato tsv contendo as variantes filtradas e anotadas.-dp: Valor mínimo de profundidade para filtragem das variantes.-af: Valor mínimo de frequência para filtragem das variantes (padrão: 0.5).-db: Banco de dados para a anotação da frequência populacional (opcional).
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Saída:
- O arquivo TSV resultante conterá as variantes filtradas e anotadas.
Esta aplicação foi desenvolvida para simplificar o processo de análise de variantes genéticas em estudos genômicos.